Wir sind 22Q e.V. – Menschen mit genetischen Veränderungen in der chromosomalen Region 22q11

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Was ist das Deletionssyndrom 22q11?

Das Deletionssyndrom 22q11 (DS 22q11) ist eine genetische Veränderung des 22. Chromosoms. Diese äußert sich in verschiedenen Einschränkungen. Die wichtigsten Symptome sind Herzfehler, Immunschwäche, Störungen des Kalziumspiegels, Ernährungsprobleme im Säuglingsalter, Entwicklungsverzögerung, allgemeine Hypotonie (Muskelschlaffheit), Gaumenspalten, Sprachentwicklungs- und Sprachfunktionsstörungen, Kleinwuchs, Skelettanomalien, Lernstörungen sowie psychische Probleme.

Das DS 22q11 ist nach der Trisomie 21 die zweithäufigste chromosomal bedingte Fehlbildung. Etwa eins von 4000 Neugeborenen ist davon betroffen. Gleichbedeutende Diagnosen sind DiGeorge-Syndrom, Velocardiofaciales Syndom (VCFS), Sphrintzen-Syndrom. Der Verdacht auf ein DS 22q11 wird häufig durch Anzeichen wie Herzfehler im oberen Ausflusstrakt, immunologische Probleme und deutliche Gesichtsdysmorphien, später auch durch typische Sprachstörungen gestellt. Diese Diagnose wird molekulargenetisch durch einen sog. FISH-Test verifiziert. Die genetische Veränderung wird dominant vererbt, jeder Betroffene gibt sie zu 50% an seine Kinder weiter. Bei der überwiegenden Zahl der Patienten handelt es sich jedoch nicht um eine familiäre Herkunft des DS 22q11 sondern um eine Neuentstehung, über deren Ursachen bisher nichts bekannt ist.

Der Selbsthilfeverein

KiDS-22q11 e.V. wurde 2001 aus zwei regionalen Elterninitiativen gegründet. Der Verein betreut heute in 12 Regionalgruppen in Deutschland, Österreich und der deutschsprachigen Schweiz über 1.200 Mitglieder.

Ziele und Aufgaben

• Verbesserung der Bekanntheit des Syndroms in der medizinischen Fachwelt, um eine frühzeitige Diagnose und Therapie zu erreichen. Bis heute bleibt eine Vielzahl der Patienten lange Zeit unerkannt.
• Erforschung, Förderung und Verbreitung von diagnoseorientierten Behandlungskonzepten. Unterstützt werden wir in diesen Bemühungen durch einen wissenschaftlichen Beirat, dem Fachleute verschiedenster Teilbereiche angehören. Mit ihnen werden wir in den KiDS-22q11-Kompetenzzentren Erfahrungen zu den einzelnen Problemfeldern sammeln und Therapieempfehlungen für die Betroffenen erarbeiten.
• Betreuung der betroffenen Familien selbst durch Beratung, Information und Vermittlung von Kontakten zu Therapeuten und anderen Betroffenen
• Information und Aufklärung der Öffentlichkeit zur Verbesserung der Akzeptanz und Integration der Betroffenen