Selbshilfegruppe Glutarazidurie e. V.

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Glutarazidurie Typ 1 kommt in Deutschland mit einer Häufigkeit von 1 : 100.000 Neugeborenen vor und ist somit eine sehr seltene Krankheit. Ihr liegt ein rezessiv erblicher Gendefekt zugrunde, der die Aktivität des Enzyms Glutaryl-CoA-Dehydrogenase blockiert. Dadurch ist der Abbau der lebenswichtigen Aminosäure Lysin mit dem Entstehen schädlicher Säuren verbunden. Patienten mit Glutarazidurie Typ 1, die ohne Notfallmanagement und Diät während eines Infekts oder aus anderen Gründen in katabole Stoffwechselprozesse geraten, sind akut von Behinderung und Tod bedroht. Das Bild der irreversiblen Behinderung ist eine generalisierte Dystonie. Sie kann so ausgeprägt sein, dass die Betroffenen auch zum Sprechen auf Hilfsmittel angewiesen sind. Die Intelligenz ist in keinem bekannten Fall betroffen. Die Menschen sind agil und lebenslustig. Sie meistern in beeindruckender Weise ihr Leben mit der Behinderung.

Die Selbsthilfegruppe Glutarazidurie wurde von den Eltern der körperbehinderten Jugendlichen und Erwachsenen im Jahr 1995 unter großem Leidensdruck gegründet. Heute wendet sie sich in erster Linie an die Eltern von neugeborenen, früh diagnostizierten Kindern, um sie in Fragen des Alltags zu beraten. Wir sind unendlich glücklich darüber, dass wir durch unser gutes Verhältnis zu der Kinderklinik in Heidelberg dazu beitragen konnten, dass seit dem Jahr 2000 nur noch wenige Kinder in Deutschland eine akute Stoffwechselkrise mit schlimmsten Folgen erlitten haben. Dies liegt einerseits daran, dass die Eltern besser über die Krankheit informiert sind und dass andererseits die Glutarazidurie Typ 1 im erweiterten Neugeborenen-Screening diagnostiziert wird.

Viele Gesichtspunkte der seltenen chronischen Krankheit lassen sich nur im vertrauensvollen Miteinander von Menschen mit ähnlichen Erfahrungen klären. Hierzu bietet die Selbsthilfegruppe auf ihrem jährlichen Treffen in Rummelsberg (in der Nähe von Nürnberg/Feucht) Gelegenheit. Nirgends sonst kann man in Europa so viele Betroffene mit Glutarazidurie Typ 1 kennen lernen. Die Selbsthilfegruppe Glutarazidurie stärkt durch ihre Arbeit das Bewusstsein aller Betroffenen für die Besonderheiten ihrer Situation und ermöglicht ihnen damit das selbstbewusste Durchsetzen der notwendigen Behandlungsschritte, die den vorzeitigen Tod und schwere Behinderung verhindern können.