Marfan Hilfe (Deutschland) e.V.

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Das Marfan Syndrom

Beim Marfan Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung des Bindegewebes, die mit einer Häufigkeit von ca. 1:10.000 auftritt. Der Erbgang ist autosomal dominant; die Wahrscheinlichkeit, die Krankheit an einen Nachkommen zu vererben beträgt 50 %. In 25-30% tritt das Marfan Syndrom als Spontanmutaion auf. Grund für diese Erkrankung sind Mutationen im Gen für Fibrillin, welches eine der wesentlichen Komponenten der Mikrofibrillen ist. Diese Mikrofibrillen bilden das Grundgerüst für die elastischen Fasern und sind in fast allen Bereichen des Körpers zu finden. Die Auswirkungen der Veränderungen im Bindegewebe werden daher in verschiedenen Organsystemen deutlich. Am Skelett sind die häufigsten Probleme eine Fehlstellung der Wirbelsäule (Skoliose / Kyphose) und eine Verformung des Brustbeines, welche zu einer Kielbrust oder einer Trichterbrust und auch zu Beeinträchtigungen anderer Organe wie z.B. Herz und Lungen führen. Am Auge kann es durch Verschiebung oder Abreißen der Linse, Linsentrübung oder Netzhautablösung zu Sehstörungen bis zu völligen Erblindung kommen. In der Lunge können sich Blasen im Gewebe bilden. Diese können platzen und so ein Zusammenfallen der Lunge (Pneumothorax) bewirken, was zu lebensbedrohender Atemnot führt.

Die größten Gefahren des Marfan Syndroms liegen im Bereich Herz- und Gefäßsystem. In der Gefäßwand der Hauptschlagader (Aorta) können sich Aussackungen (Aneurysmen) und Risse (langstreckige Längsspaltungen der Aorta, Dissektionen genannt) bilden, was zum Platzen der Aorta führen kann. Veränderungen an den Herzklappen sind Grundlagen für weitere Komplikationen.

Das Marfan Syndrom ist nicht heilbar, aber durchaus behandelbar. Durch verbesserte medizinische Versorgung konnte die Lebenserwartung der Betroffenen gesteigert und die Lebensqualität verbessert werden.

Die Marfan Hilfe (Deutschland) e.V.

ist ein gemeinnütziger Verein, der 1991 von Betroffenen in Stuttgart gegründet wurde. Informationen über das Marfan Syndrom werden zusammengestellt, aktualisiert und den Mitgliedern, Interessierten und Ärzten zur Verfügung gestellt. Wir organisieren Vortragsveranstaltungen auf denen die Betroffenen über das Marfan Syndrom informiert werden und Fragen stellen können. Ein weiteres Ziel der Marfan Hilfe (Deutschland) e. V. ist es, am Aufbau von Schwerpunktkliniken für das Marfan Syndrom mitzuwirken, um so die Betreuung der Patienten zu verbessern. Durch die Aufklärungsarbeit der Marfan Hilfe (Deutschland) e.V. sollen möglichst viele Ärzte für das Thema Marfan Syndrom sensibilisiert werden.