Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V. (MPS)

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Was bedeutet Mukopolysaccharidose?

Unter einer Mukopolysaccharidose, abgekürzt MPS, versteht man eine angeborene Stoffwechselkrankheit, bei der aufgrund eines Enzymmangels der Abbau langkettiger Zuckermoleküle gestört ist. Es kommt zu Ablagerungen (z. B. im Zentralen Nervensystem, verschiedenen Organen, im Skelettsystem, den Schleimhäuten etc.), die zu einem massiv progressiven Krankheitsverlauf, einer Mehrfachbehinderung und nicht selten zu einem frühen Tod des Betroffenen bereits im Kindesalter führen.

Derzeit ist MPS nicht heilbar. Noch stehen Therapien im Vordergrund, die lediglich die Symptome lindern. Im Bereich der medizinischen Forschung hat es zwar im letzten Jahrzehnt gewaltige Fortschritte gegeben, die eine Enzymsubstitution für einige MPS Typen ermöglichen. Enzymersatztherapie (EET), die den Krankheitsverlauf günstig beeinflussen sind für drei MPS Typen bereits möglich.

Die Hoffnung der Patienten und Eltern, dass diese Medikamente zu einer erheblichen Erhöhung der Lebensqualität der Patienten führen und ihre Lebenszeit verlängern ist sehr groß.

Nichtsdestotrotz aber führen solche Medikament lediglich zu einer Linderung der Symptome in einigen Bereichen, nicht aber zu einer Heilung der Krankheit. So bleiben bspw. Skelettprobleme, Augenprobleme oder auch Probleme des zentralen Nervensystems von den Medikamenten unberührt. Leider stehen auch nach wie vor für einen Großteil der Betroffenen keine EET zur Verfügung noch ist ein Medikament in Aussicht. Nach wissenschaftlichen Erkenntnissen gibt es in Deutschland ca. 1000 Betroffene.

Gesellschaft für MPS e.V.

Die Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V. ist eine gemeinnützige Selbsthilfegruppe, die im Jahre 1986 gegründet wurde. Sie hat derzeit 750 Mitglieder und betreut über 350 betroffene Patienten. Zu den Mitgliedern der Gesellschaft für MPS e.V. zählen nicht nur Betroffene und Familien, sondern auch Ärzte und Wissenschaftler.

Die Schwerpunkte der Vereinsaktivitäten sind

• Organisation jährlicher nationaler Familienkonferenzen und regionaler Treffen
• Beratung und Aufklärung von Betroffenen und Angehörigen u.a. über eine Beratungshotline
• Förderung von Forschungsprojekten durch Einwerbung von Spendengeldern
• Teilnahme an internationalen Kongressen
• Herausgabe von Rundbriefen, Verbreitung von Informationsmaterial
• Durchführung von Events/Veranstaltungen zum Thema MPS