Gaucher Gesellschaft Deutschland e. V. (GGD)

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Klinisches Bild des Morbus Gaucher

In der Bundesrepublik gibt es schätzungsweise 2000-4000 Personen, die an Morbus Gaucher leiden. Es handelt sich hierbei um eine seltene autosomal rezessive Erbkrankheit. Ursache ist ein Enzymdefekt des Enzyms Glucocerebrosidase, was in den Makrophagen und anderen weißen Blutzellen lokalisiert ist und dort für den Abbau des im Stoffwechsel anfallenden Glucocerebrosids zuständig ist. Beim M. Gaucher kommt es wegen dieses Enzymdefektes zur Einlagerung großer Mengen von Glucocerebrosid in Milz, Leber und Knochenmark. Das führt zu Blutarmut, Gerinnungsstörungen und erheblichen Veränderungen in der Knochenstruktur. Vereinzelt kann es auch zur Beteiligung der Lungen und Nieren kommen.

Bei M. Gaucher Typ II und III (äußerst selten) ist außerdem das Nervensystem betroffen. Patienten mit Morbus Gaucher sind in ihrem normalen Leben schwer beeinträchtigt, Blutarmut, Erschöpfungszustände und Kreislaufstörungen sind häufig. Schmerzhafte Infarkte der Milz und Leber führen zu wochenlangen Krankenhausaufenthalten. Veränderungen der Knochen sind die Ursache für Knochenbrüche und können im Extremfall zur Querschnittlähmung führen. Die Patienten sind häufig nur gering belastbar.

Behandlung des Morbus Gaucher

Durch über 30-jährige Forschungsarbeit am NIH (USA) ist es jetzt seit ca. 15 Jahren möglich, den M. Gaucher durch eine Enzymersatztherapie zu behandeln. Durch voraussichtlich lebenslange Infusionen mit gentechnisch hergestellter Imiglucerase gelingt es, die Krankheitssymptome zum Stillstand zu bringen.

Inhalte und Ziele der Gaucher Gesellschaft

Da es sich um eine sehr seltene Krankheit handelt, die in der Bevölkerung weitgehend unbekannt ist, fühlen sich die Betroffenen oft isoliert und hoffnungslos. Hier liegt in unseren Augen auch einer der Hauptansatzpunkte für die Arbeit der GGD: durch Aufklärung und Information die soziale und psychische Isolierung des Gaucher-Betroffenen zu beheben und neuen Lebensmut zu vermitteln. Wir gehen davon aus, dass es sehr viel mehr Betroffene gibt, als bisher vermutet wird.

Der Zweck des Vereins ist die medizinisch-soziale Versorgung von Morbus Gaucher Patienten und ihrer Angehörigen durch Erfahrungsaustausch, Herausgabe eines Informationsblattes (Titel „go-schee brief“) und Unterstützung wissenschaftlicher Arbeit. Die GGD ist Mitglied des LAG SELBSTHILFE Nordrhein-Westfalen und Bayern, der Bundesarbeitsgemeinschaft Selbsthilfe von Menschen mit Behinderungen und chronischen Erkrankungen (BAG SELBSTHILFE), des Kindernetzwerkes und EURORDIS (europäische Vereinigung für seltene Krankheiten). Seit 1994 ist es möglich, eine hauptamtliche Teilzeitstelle für die Geschäftsführung zu unterhalten.