Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie (PKU) und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V.

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Häufigkeit und Diagnose

Die Phenylketonurie (=PKU) stellt eine angeborene Stoffwechselstörung dar, die das betroffene Neugeborene von seinen Eltern ererbt hat. In Deutschland hat eins von etwa 10.000 Neugeborenen eine Phenylketonurie. Die Früherkennung ist etwa am 5. Lebenstag mit dem Guthrie-Test möglich, der bei allen Neugeborenen durchgeführt wird. Im Verdachtsfall setzt sofort eine Nachuntersuchung und bei Bestätigung der Diagnose die Behandlung ein.

Behandlung

Die einzige Behandlungsmöglichkeit besteht in einer phenylalaninarmen Diät, die lebensbegleitend beibehalten werden muss. Dabei ist ein Verzicht auf den größten Teil der natürlichen Lebensmittel notwendig. Es sind nur in genau berechneten Mengen solche Lebensmittel erlaubt, die von Natur aus einen geringen Eiweißgehalt aufweisen, z. B. Obst und Gemüse. Die übrige Ernährung besteht aus eiweißarmen diätetischen Lebensmitteln, die speziell für diese Diät hergestellt werden, und aus phenylalaninfreien Eiweißersatz-Präparaten.

Betroffene Frauen mit PKU müssen während der gesamten Schwangerschaft eine strenge phenylalaninarme Diät einhalten, da es andernfalls zur Schädigung des Kindes kommen kann. Für die Betroffenen selbst stellt die PKU in mehrfacher Beziehung eine ständige psychische und soziale Belastung dar.

Aufgaben und Ziele der DIG PKU

Die DIG PKU vertritt in ganz Deutschland die Interessen der Betroffenen in allen Altersstufen und bietet ihren Mitgliedern vielfältige Hilfen, u. a.:

• Verbandszeitschrift „PHELINE“ mit jeweils neuesten Informationen
• Beistand in Rechtsfragen
• Nährwert-Tabellen und Rezepte für die PKU-Diät
• Jahresversammlungen und Regionalgruppen-Treffen
• Koch- und Backkurse unter fachlicher Leitung
• Ferienfreizeiten unter ärztlicher und diätetischer Aufsicht
• Förderung der Kontaktaufnahme und gegenseitigen Hilfe unter Betroffenen verschiedener Altersstufen.